染色体17q末端モノソミー C4275171
染色体17の末端が欠落している染色体異常で、発達遅滞、知的障害、顔面異常を伴います。支持療法が施されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の側弯症
全身症状
(congenital)日常生活に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
顔面形態異常
(developmental)成長遅延
(筋骨格)口蓋裂
(orofacial)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な遺伝カウンセリングとモニタリング
遠位17q欠失に典型的な先天性心疾患や発達遅滞などの関連合併症を早期に発見・管理するため、循環器内科、神経内科、発達評価を含む定期的な多職種によるモニタリングを行います。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
早期介入理学療法
染色体欠失による筋緊張低下、運動発達遅滞に対処し、筋緊張と協調性を改善するための集中的な乳幼児期理学療法です。
その他の治療選択肢
発達および行動支援サービス
知的能力障害、学習上の困難、および社会的・情緒的発達のニーズに対応するための個別の教育および行動介入です。
心理療法構造的異常に対する外科的矯正
画像検査で確認された先天性心疾患、口蓋裂、その他の構造的異常に対し、必要に応じて行う外科的介入です。
外科手術作業療法サービス
機能的な自立を最大限に高めるため、微細運動能力、日常生活動作、感覚統合に焦点を当てた作業療法です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の中等度から重度の症状で、悪化を示唆する可能性があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせいただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠位型17qモノソミー C4275171とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般薬剤比較
染色体17q末端モノソミー C4275171の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む