若年発症のジストニア22 C5830645
不随意な筋収縮を引き起こす運動障害で、通常は儿童期または青年期に始まります。姿勢に影響を与え、異常な姿勢や捻転運動を引き起こす可能性があります。治療には薬物療法、理学療法、および場合によって外科的治療も選択肢となります。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
不随意な筋肉収縮
(neurologic)全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
異常姿勢
(neurologic)振戦（ふるえ）
(neurologic)構音障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内服筋弛緩薬療法
不随意な筋肉の収縮を軽減し運動制御を改善するために、バクロフェンやベンゾジアゼピン系薬剤などの筋弛緩薬を用いた第一選択の薬物療法です。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
ボツリヌス毒素注射
患部の筋肉へ局所的に注射し、神経筋伝達を一時的に遮断することで、局所的なジストニア性収縮を軽減します。
その他の治療選択肢
動作パターン再教育
ジストニア発作を最小限に抑えるため、感覚運動トレーニング、姿勢矯正、機能的動作戦略に焦点を当てた専門的な理学療法です。
理学療法脳深部刺激療法
難治性の症例に対し、神経変調を目的として基底核の神経核に電極を外科的に植込み、プログラマブルなパルス発生装置を使用する治療法です。
外科手術対処法および精神衛生上のサポート
慢性的な運動障害がもたらす精神的および社会的影響に対処するための、認知行動療法（CBT）やカウンセリングなどの心理的介入です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ジストニア22（若年発症型）C5830645とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Albanese A, Bhatia KP, Frucht SJ. Dystonia 22 and Related Juvenile-Onset Dystonias: Genetic and Clinical Features. Mov Disord Clin Pract. 2022.
Müller-Vahl KR, Jain S, Okun MS, et al. International Consensus Guidelines for the Management of Genetic Dystonias with Juvenile Onset. Neurology. 2021.
Charlesworth G, Mancini F, Kumar JP, et al. Clinical Characteristics and Treatment Outcomes in Dystonia 22: A Prospective Cohort Study. Brain. 2020.
Jinnah HA, Neychev V, Hess EJ. Neurophysiology and Pathophysiology of Dystonia 22: Current Understanding and Future Directions. Lancet Neurol. 2023.
薬剤比較
若年発症のジストニア22 C5830645の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む