上昇した循環ウラシル濃度 C5421635
ウラシルはピリミジン塩基の一種であり、循環血中で上昇している状態です。特定の遺伝性疾患や薬剤代謝の問題を示唆している可能性があります。さらなる検査により、原因の特定と適切な対応的决定之助になります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状である場合があります。
頻度: すべての段階でよくみられます
発達遅滞
(代謝)発育不全
(代謝)発作
(代謝)代謝性アシドーシス
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ピリミジン制限食
ウラシル代謝の正常化を助けるため、内臓肉、特定の豆類、発酵食品など、ピリミジンを多く含む食事からの摂取を減らします。
行動療法および栄養療法
保存的治療と生活習慣の修正で十分である場合があります。症状を観察してください。
ウラシル値のモニタリング
食事療法への反応を評価し、追加の検査が必要な持続的な高値を確認するために、血中ウラシル濃度を定期的にモニタリングします。
その他の治療選択肢
DPD（ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ）酵素機能の最適化
ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症が確認された場合、専門医との連携による管理には、酵素をサポートするアプローチや、ピリミジンアナログを避けるための慎重な薬剤選択が含まれることがあります。
薬物療法遺伝学的および酵素学的検査
ピリミジン代謝異常の遺伝的または後天的な原因を特定するための、DPD活性検査および遺伝学的評価を含む包括的な代謝検査です。
処置水分補給と代謝サポート
最適な肝機能とピリミジン分解経路をサポートするため、十分な水分補給を行い、アルコールを避けます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
血中ウラシル濃度上昇（C5421635）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
van Kuilenburg AB, Dobritzsch D, Meinsma R. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of disorders in pyrimidine metabolism. J Inherit Metab Dis. 2020.
Bakker JA, Bierau J, van der Heeft EM. Elevated uracil concentrations: pathophysiology and clinical significance. Mol Genet Metab. 2018.
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Amstutz U, Froehlich TK, Largiadèr CR. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and fluorouracil-related toxicity: association with elevated plasma uracil. Clin Pharmacol Ther. 2019.
薬剤比較
上昇した循環ウラシル濃度 C5421635の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む