尿中ジヒドロウラシル値の上昇 C59369673
尿中ジヒドロウラシルの上昇は、体がピリミジン分子を適切に分解できないときに起こります。これは、遺伝性の代謝異常や酵素欠損を示している可能性があります。管理には代謝専門医による対応と食事療法の変更が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労または体重の変化
(代謝)時間とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(代謝)嘔吐
(代謝)筋緊張低下
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
チミン補充療法
制御されたチミン補充は、影響を受けた代謝経路に基質を提供することにより、部分的なDPD欠損症において正常なピリミジンバランスを回復するのに役立つ可能性があります。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
低ピリミジン栄養計画
代謝負担を軽減し、ジヒドロウラシルおよび関連代謝物の尿中排泄を減少させるために、ピリミジンを多く含む食品を制限する構造化された食事療法のアプローチです。
その他の治療選択肢
生化学的モニタリングプログラム
疾患の重症度と治療の有効性を評価するための尿中代謝物および臨床症状の定期的な生化学的モニタリングであり、結果に基づいて調整を行います。
経過観察代謝異常症サポートグループ
対処スキルの向上と疾患理解を深めることを目的に、希少な代謝異常症に焦点を当てた患者サポートネットワークや教育プログラムへの参加です。
補完療法診断確認検査
DPD欠損症の重症度を確認し、適切な治療介入を導くための酵素活性検査および遺伝子解析です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
尿中ジヒドロウラシル値上昇（C5936973）とは何ですか？
この病態に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Westra JL, van Kuilenburg AB, De Angelis C. Clinical practice guidelines for dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency testing. Eur J Hum Genet. 2022.
Etienne MC, Chatelut E, Milano G. Urinary pyrimidine metabolites as markers of DPD deficiency: a comprehensive review. Cancer Treat Rev. 2019.
van Kuilenburg AB, Meijer J, Dobritzsch D. Clinical outcomes of DPD deficiency screening in cancer patients receiving 5-fluorouracil. Clin Pharmacol Ther. 2018.
Lee AM, Shi Q, Alberts SR. Association between urinary dihydrouracil levels and 5-FU toxicity: pooled analysis. Ann Oncol. 2021.
薬剤比較
尿中ジヒドロウラシル値の上昇 C59369673の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む