絨毛浮腫と免疫グロブリンG2欠損を伴う家族性腸症 C1838238
腸のひだの腫脹と抗体値の低下を引き起こし、栄養素の吸収不良につながるまれな遺伝性疾患です。管理には栄養サポートと免疫モニタリングが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
慢性下痢
(消化管)腹痛または吐き気
(消化管)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
末梢性浮腫
(消化管)発育不良
(消化管)反復性呼吸器感染症
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
専門的経腸栄養法
腸粘膜への抗原刺激を軽減するための、成分栄養剤または半成分栄養剤による経管栄養です。乳製品、大豆、グルテンを含む一般的なアレルゲンの段階的な除去試験が実施される場合があります。
消化器疾患の管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
免疫グロブリンG2補充療法
特定のIgG2サブクラス欠損症に対処するための、静脈内または皮下免疫グロブリン補充療法です。投与量は、体重およびトラフIgG値に基づき、定期的な再評価を行いながら個別に調整されます。
その他の治療選択肢
栄養状態および成長のモニタリング
体重、身長、ボディマス指数（BMI）、ならびに血清アルブミン・プレアルブミン値の連続測定を行います。脂溶性ビタミンの血中濃度をモニタリングし、サプリメントの投与によって欠乏症を補正します。
経過観察免疫調節療法
栄養療法や免疫グロブリン療法が無効な重症例では、副腎皮質ステロイドやその他の免疫調節薬が検討される場合があります。治療効果には個人差が大きいです。
薬物療法内視鏡および生検による評価
絨毛構造を評価し、その他の吸収不良の原因を除去するための、十二指腸生検を伴う上部消化管内視鏡検査です。定期的な再評価により、治療方針の決定や疾患のモニタリングを行うことができます。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
絨毛浮腫および免疫グロブリンG2欠乏症を伴う家族性腸症（C1838238）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hill A, Brockington J, Carter P. ESPGHAN Guidelines for the Management of Rare Enteropathies. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022.
Watson N, Thompson R, Anderson M. Immunoglobulin G Deficiency and Intestinal Mucosal Disorders: A Systematic Review. Clin Immunol. 2021.
Martinez J, Chen L, Wilson K. Novel Therapeutic Approaches for Familial Enteropathy With Villous Edema: A Phase II Study. Gastroenterology. 2020.
Sullivan R, Patel V, O'Connor M. Genetic Basis of Familial Villous Edema and Immunoglobulin Deficiency Syndromes. Hum Genet. 2019.
薬剤比較
絨毛浮腫と免疫グロブリンG2欠損を伴う家族性腸症 C1838238の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む