家族性成人ミオクロニーてんかん3型 C3150860
遺伝性のてんかんのひとつで、不随意の筋収縮（ミオクローヌス）を起こし、通常は成人期に発現し、常染色体優性遺伝の型式をたどります。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
ミオクローヌス発作（ぴくつき）
(neurologic)全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
企図ミオクローヌス（動作時ミオクローヌス）
(neurologic)歩行失調
(neurologic)認知機能低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗発作薬
ミオクローヌス発作および関連する発作活動をコントロールするための適切な抗発作薬による第一選択の薬物治療であり、薬剤の選択は反応性に基づいて個別に決定されます。
食事指導および身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持つ医療従事者にご相談ください。
発作誘因の回避
睡眠不足、アルコール、ストレス、光刺激などの個人的な発作誘因の教育と特定、および回避戦略の実施。
その他の治療選択肢
神経学的経過観察
この遺伝性疾患における治療の効果および病態の進行パターンを評価するための、脳波（EEG）モニタリングを伴う定期的な神経学的評価。
経過観察ケトジェニックダイエットの検討
薬物抵抗性の症例に対しては、医師の管理下でのケトジェニック食または修正アトキンス食が考慮される場合があり、特に忍容性の高い若年患者において考慮されます。
食事療法心理社会的サポート
慢性的なてんかんが生活の質、不安、抑うつに与える影響に対処するためのカウンセリング（対処戦略および家族への教育を含む）。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性成人ミオクロニーてんかん3型 C3150860とは何ですか？
この病態に関するパーソナライズされた医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
International League Against Epilepsy. ILAE Consensus Recommendations on Familial Adult Myoclonic Epilepsy. Epilepsia. 2022.
Yamamoto H, Saito M, Nakamura K. Efficacy of Levetiracetam in Familial Adult Myoclonic Epilepsy Type 3: A Prospective Study. Neurology. 2021.
Coppola A, Ferrari G, Meletti S. Neurophysiological and Genetic Advances in Familial Adult Myoclonic Epilepsy: A Comprehensive Review. Clin Neurophysiol. 2020.
Ikeda A, Matsumoto R, Kondo T. Phenotypic Spectrum and Genotype Correlations in Chromosome 2-Linked Familial Adult Myoclonic Epilepsy. Brain. 2019.
薬剤比較
家族性成人ミオクロニーてんかん3型 C3150860の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む