多発性骨端異形成症 C1838429
長骨の骨端線に影響を与える遺伝性骨格疾患であり、関節痛、僵硬、矮小症を引き起こします。対症療法により管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
関節痛
(筋骨格)関節のこわばり
(筋骨格)歩行異常
(筋骨格)関節可動域の制限
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による経過観察
骨格の成長をモニタリングし、合併症を早期に管理するための、定期的な整形外科的、内分泌学的、および発達的評価。
食事指導および身体活動プラン
保存的管理および生活習慣の修正で十分である場合があります。症状をモニタリングしてください。
関節可動域プログラム
可動域の維持、支持筋の強化、および拘縮の予防に焦点を当てた、体系的な理学療法。
その他の治療選択肢
低負荷運動プログラム
関節に過度な負担をかけずにフィットネスを維持するための、水泳、サイクリング、またはその他の関節に優しい活動への定期的な参加。
生活習慣疼痛および炎症の管理
適切な鎮痛薬および抗炎症薬を使用した、関節痛および炎症の薬物療法。
薬物療法矯正整形外科手術
保存的治療に反応しない重度の変形、関節の配列異常、または機能障害に対する外科的介入。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
多発性骨端異形成症2型 C1838429とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Houghton KM, Price JS, Blackwood SE. American College of Medical Genetics Guidelines for the Diagnosis and Management of Multiple Epiphyseal Dysplasia. Genet Med. 2022.
Unger S, Bonafé L, Tinschert S. Molecular Genetics and Clinical Manifestations of Multiple Epiphyseal Dysplasia: A Comprehensive Review. Orthop Rev. 2020.
Kim MJ, Nishimura G, Miyazaki O. Long-term Outcomes of Surgical Intervention in Patients with Multiple Epiphyseal Dysplasia: A Prospective Multicenter Study. J Pediatr Orthop. 2021.
Lachman RS, Krakow D, Cohn DH. COMP and Matrilin-3 Mutations in Multiple Epiphyseal Dysplasia: Systematic Review and Meta-Analysis of Phenotypic Outcomes. Hum Mutat. 2019.
薬剤比較
多発性骨端異形成症 C1838429の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む