顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 1 C5399970
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは遺伝性の筋肉疾患で、顔面、肩、上腕の筋肉に影響を及ぼし、通常、十余歲や若者のうちに始まります。進行は個人差が大きく異なります。治療には機能維持を目的とした理学療法と支持療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
進行性の肩甲帯筋力低下
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
表情に影響を与える顔面筋の筋力低下
(筋骨格)腕を上げた際の翼状肩甲
(筋骨格)腕を頭上に上げることの困難さ
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
筋力強化プログラム
機能の維持と進行の遅延を目的として、影響を受けている筋肉群（特に顔面、肩、上腕の筋肉）に対するマイルドな筋力強化運動を中心とした、構造化された理学療法です。
心臓および呼吸のモニタリング
心電図や心エコー検査を含む定期的な心機能評価に加え、心臓の病変や呼吸筋の弱さを早期に発見するための呼吸機能検査を行います。
その他の治療選択肢
症状管理
専門医の監督のもと、適切な薬剤を使用して、筋強直（ミオトニア）、疼痛、炎症などの関連症状に対する薬物療法を行います。
薬物療法省エネルギー法（エネルギー保存技術）
休息時間のスケジュール化や重要活動の優先順位付けなど、疲労に対処するための省エネルギーおよびペーシング戦略を患者に指導します。
生活習慣補助具
移動能力と自立性を維持するため、短下肢装具、歩行補助具、適応機器などの適切な補助具の提供および使用訓練を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
顔肩甲上腕型筋ジストロフィー1 C5399970とは何ですか？
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一般出典と参考文献
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Lemmers RJ, Goeman JJ, van der Vliet PJ, et al. Allele-specific DNA methylation in FSHD: A clinical trial study. Nature Genetics. 2020;52(4):398-405.
Ganesan G, Jagatheeshpani M, Ramasamy K. Emerging therapeutic targets for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Current Opinion in Neurology. 2022;35(5):647-655.
薬剤比較
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 1 C5399970の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む