家族性大腸腺腫症1型 C2713442
家族性大腸腺腫症1型は、大腸に多数のがん性ポリープを形成し、大腸がんのリスクを著しく高める遺伝性の疾患です。常染色体優性遺伝的形式をたどります。監視と予防的外科手術が重要ながん管理戦略です。
要点一覧
- ICD-10
- D13.91
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
血便
大腸ポリープ
(消化管)腹痛または吐き気
(消化管)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
便通の変化
(消化管)腹痛
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容の医学的レビューは進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビューは進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
予防的大腸全摘術
がんの一次予防としての結腸の外科的切除。通常、ポリープの負担が管理不能になった場合や高度異形成が検出された場合に推奨されます。個々の要因に応じてさまざまな手術アプローチが可能です。
消化器疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
定期的な内視鏡サーベイランス
ポリープの発達を追跡し、異形成やがんへの移行を特定するための頻繁な大腸内視鏡モニタリング。十二指腸ポリープのサーベイランスには上部消化管内視鏡検査も適応されます。
その他の治療選択肢
化学予防療法
サーベイランスや手術計画の補助として、ポリープの負荷を軽減し病気の進行を遅らせるために、NSAIDsやCOX-2阻害薬などの薬理学的製剤が使用されることがあります。
薬物療法リスクを軽減するための生活習慣の改善
定期的な身体活動、禁煙、赤身肉や加工肉の制限、健康的な体重の維持など、健康的な生活習慣の採用により、がんリスクのさらなる低減が期待できます。
生活習慣遺伝カウンセリングと意思決定支援
患者およびリスクのある家族に対する総合的な遺伝カウンセリング。生殖に関する選択肢の議論、予防的手術に向けた心理的準備、遺伝性がんリスクを抱えて生活するための継続的なサポートが含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態に悪化の兆候を示す可能性のある中等度から重度の症状が見られます。速やかな医師の診断をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急診療を受けてください。命に関わる症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性大腸腺腫症1（Familial Adenomatous Polyposis 1）C2713442とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
家族性大腸腺腫症1型 C2713442の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む