家族性大腸腺腫症2型 C3272841
家族性大腸腺腫症2型は、FAP1に似ているが、異なる遺伝子原因による複数の大腸ポリープを引き起こす遺伝性の疾患です。治療を行わないと、大腸がんを発症する生涯リスクが非常に高くなります。定期的なスクリーニングと予防的介入が重要になります。
要点一覧
- ICD-10
- D13.91
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
腸閉塞
直腸出血
(消化管)腹痛または吐き気
(消化管)日常生活に著しい支障をきたす重度な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
排便習慣の変化
(消化管)腹部不快感
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
回腸直腸吻合術を伴う予防的大腸切除術
直腸温存しながら大腸を切除する外科手術であり、ポリープ数が多すぎて内視鏡的治療が困難になった場合に推奨されます。大腸がんの発症を防ぐための決定的な治療法です。
消化器疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
NSAID療法（スリンダクまたはアスピリン）
非ステロイド性抗炎症薬は、腺腫性ポリープの数と大きさを減少させることが示されています。これらはシクロオキシゲナーゼ酵素を阻害し、プロスタグランジンの合成を減少させることで作用します。
その他の治療選択肢
定期的な内視鏡的サーベイランスプログラム
年1回の大腸内視鏡検査、十二指腸ポリープに対する上部消化管内視鏡検査、および甲状腺検査を含む包括的なモニタリングです。悪性化の早期発見が極めて重要です。
経過観察内視鏡的ポリープ切除術
ポリープの負担が管理可能な範囲である場合に、がんリスクを軽減し症状を管理するため、大腸内視鏡検査または上部消化管内視鏡検査中にポリープを切除します。複数回の施行が必要になる場合があります。
処置低脂肪・高食物繊維の食事療法
食物繊維摂取量の増加、赤肉消費の削減、十分な水分補給など、大腸の健康をサポートする食事の変更です。腸の炎症を軽減し、ポリープの進行を遅らせるのに役立つ場合があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化している可能性があります。速やかに医療機関の受診が推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医への連絡または緊急医療の受診をお願いします。命に危険がある症状の場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Familial Adenomatous Polyposis 2 C3272841とはどのような病気ですか？
この疾患については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
家族性大腸腺腫症2型 C3272841の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む