5q22.2微量欠失による家族性大腸腺腫症 C5548205
染色体欠失により、FAP（家族性大腸腺腫症）に類似した大腸ポリープが複数できる状態です。この欠失を持つ人は定期的な検査が必要となり、通常はがんの予防のために大腸を外科的に切除する手術が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D13.91
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
消化管穿孔
粘液便（便に粘液が混じる）
(消化管)腹痛または吐き気
(消化管)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
腹痛
(消化管)吐き気
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
微小欠失症候群に基づく待機的大腸全摘術のタイミング
5q22.2微小欠失型家族性大腸ポリポーシス（FAP）変異では、潜在的な発達障害の合併症や関連する異常を考慮した個別化された手術計画が必要です。遺伝医学部門と外科の連携が不可欠です。
消化器疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
微小欠失表現型に対する多臓器スクリーニング
標準的なFAPモニタリングに加え、5q22.2微小欠失に伴う可能性のある発達遅滞、発作、構造的脳異常などの関連症状に対するサーベイランスを行います。
その他の治療選択肢
アスピリンによる化学予防
低用量アスピリンは、副作用プロファイルが管理しやすく、NSAIDベースの化学予防を提供します。これは、微小欠失関連FAPを有する通常は若年層の患者集団における長期使用に適しています。
薬物療法神経発達支援サービス
認知プロファイル、学校での配慮、および複数の医療ニーズを持つ複雑な遺伝性疾患への家族の適応に対処する、統合された心理および発達支援。
心理療法小腸サーベイランスのためのカプセル内視鏡検査
カプセル内視鏡検査は、通常の上部消化管内視鏡検査では届かない小腸ポリープを評価します。小腸ポリープの病変が広範囲に及ぶFAPのバリアントにとって重要です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状の急激な悪化が見られた場合は、担当医への連絡または緊急診療の受診をお勧めします。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
5q22.2微量欠失による家族性大腸腺腫症 C5548205とは何ですか？
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一般薬剤比較
5q22.2微量欠失による家族性大腸腺腫症 C5548205の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む