家族性7番染色体モノソミー症候群 C5681220
珍しい血液疾患で、子どもの一部の細胞で7番染色体が欠けている状態を表します。骨髄の問題を引き起こすことが多く、治療には骨髄移植が必要となる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(血液系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
汎血球減少症
(血液系)容易にできるあざ
(血液系)繰り返す感染症
(免疫系)腎形態異常
(腎・泌尿器系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象となります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象となります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
同種造血幹細胞移植は、モノソミー7症候群における骨髄不全に対する主要な根治的治療です。この処置により、欠陥のある造血幹細胞が健康なドナー細胞に置き換えられ、正常な血液細胞の産生が回復する可能性があります。
男性ホルモン（アンドロゲン）療法
オキシメトロンなどのアンドロゲンステロイドは、一部の患者において赤血球造血を刺激し、血球数を改善する可能性があります。これは、移植をすぐに受けられない場合の支持療法として役立ちます。
その他の治療選択肢
定期的な血球数サーベイランス
疾患の進行を追跡し、骨髄機能低下や白血病化の早期兆候を検出するために、頻回な全血球算定（CBC）モニタリングが不可欠です。
経過観察心理社会的サポート
カウンセリングや心理的サポートは、患者や家族がこの遺伝性疾患の慢性的性質や、移植などの侵襲的治療によるストレスに対処するのに役立ちます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化している可能性を示唆しています。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性7番染色体モノソミー症候群（C5681220）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療専門家によるレビュー待ちです。]
一般薬剤比較
家族性7番染色体モノソミー症候群 C5681220の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む