FARS2欠損症 Cn381326
ミトコンドリアのタンパク質合成に影響を与える変異によって引き起こされるまれなミトコンドリア疾患です。多くの場合、神経学的問題を含みます。治療主要是対症療法です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般的な症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発達遅滞
(neurologic)痙縮
(neurologic)運動障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ケトジェニック食事療法
欠損したミトコンドリア酸化的リン酸化を迂回させるための、高脂肪・低糖質の栄養を用いた代謝介入です。ミトコンドリア機能障害を持つ一部の患者において、エネルギー産生の改善や乳酸アシドーシスの軽減につながる可能性があります。
定期的なフォローアップを伴う服薬管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
コエンザイムQ10の補充
FARS2関連のミトコンドリア機能障害を持つ患者において、電子伝達系の機能をサポートし、細胞のエネルギー産生を改善するためのミトコンドリア補酵素の補充です。
その他の治療選択肢
包括的な代謝モニタリング
FARS2欠損症における病状の進行や治療への反応を追跡するための、乳酸値、アミノ酸プロファイル、および神経学的機能の定期的な評価です。
経過観察エネルギー保存法
ペーシング技術や環境の調整を含め、日々の活動中の疲労を管理しエネルギーを節約するための適応戦略です。
生活習慣L-カルニチンの補充
エネルギー産生のために脂肪酸をミトコンドリア内へ効率的に輸送することで、脂肪酸の酸化とミトコンドリア機能をサポートします。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関で評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急部（救急外来）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ファーズ2欠損症 Cn381326とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
FARS2欠損症 Cn381326の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む