ミトコンドリア複合体I欠損症による致死性乳幼児肥大性心筋症 Cn242288
細胞内のエネルギー産生障害によって引き起こされる乳幼児の重度の心臓疾患です。支持療法が使用されます。この状態は乳幼児期早期に生命を脅かすことが多い疾患です。
要点一覧
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心不全
胸部の不快感または動悸
治療を行わない場合、生命に関わる事態に発展するおそれがある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
不整脈
突然的心停止
哺乳障害
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
心機能モニタリング
罹患した乳児の心筋症の進行と心機能を追跡するための、定期的な心エコー検査および心電図（ECG）モニタリングです。
疾患の管理とモニタリング
治療には、専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
心臓支持療法薬
小児循環器専門医の判断に基づき、症状の管理と心機能のサポートを助けるために、一般的な心臓支持療法薬が処方されることがあります。
その他の治療選択肢
ミトコンドリアをサポートする栄養管理
コエンザイムQ10やビタミンB群など、ミトコンドリア機能をサポートする可能性のある食品やサプリメントを重視した、専門的な栄養サポートです。
食事療法家族の心理的サポート
重度のミトコンドリア病の乳児のケアに伴う困難に対処するご家族に対する、心理カウンセリングおよびサポートサービスです。
心理療法コエンザイムQ10サプリメント
ミトコンドリアの電子伝達系の機能をサポートするための補完的アプローチとして、コエンザイムQ10の補給が検討されることがあります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に付随する重大または生命を脅かすような合併症の手がかりです。即時の医学的評価が必要です。
息困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感またはしびれ、または内出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体I欠損症による致死的乳児肥大型心筋症(Cn242288)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Fernandez-Vizarra E, Tiranti V, Zeviani M. Mitochondrial complex I deficiency: from tissue to gene. J Inherit Metab Dis. 2021.
Parikh S, Goldstein A, Karaa A, et al. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2022.
Scaglia F, Towbin JA, Greatbatch W, et al. Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 118 pediatric patients with mitochondrial cardiomyopathy. Pediatr Cardiol. 2020.
Huang JH, Thorburn DR, Ryan M. Cardiac manifestations of mitochondrial disorders in infancy. Nat Rev Cardiol. 2019.
薬剤比較
ミトコンドリア複合体I欠損症による致死性乳幼児肥大性心筋症 Cn242288の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む