ファイングールド症候群1型 C4551774
遺伝性症候群であり、小頭症、手指と足指の形態異常を引き起こし、さらに消化器症状を伴うこともあります。MYCN遺伝子の変異に関係しており、対症療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な発達追跡
成長パラメータ、発達の進度、および臓器系の病変の継続的なモニタリング。VACTERL連合と特徴が重複する場合があるため、定期的な心機能評価と聴覚検査を行います。
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
消化器および栄養管理
哺乳困難、存在する場合の食道閉鎖症の管理、および栄養サポート。最適なカロリー摂取と成長のため、消化器科および管理栄養士との連携を行います。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ファインゴールド症候群1型（C4551774）とは何ですか？
この病気に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mancini GM, van de Wiel GJ. Feingold syndrome: clinical and molecular overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
European Consortium for Rare Disease Management. Guidelines for Diagnosis and Care of Feingold Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Blixt A, Nordenskjöld M. MYCN mutations in Feingold syndrome type 1: pathogenesis and clinical implications. Clin Genet. 2019.
Taurines R, Grassl E. Neurological manifestations in Feingold syndrome: a clinical series. J Pediatr Genet. 2021.
薬剤比較
ファイングールド症候群1型 C4551774の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む