Feingold症候群2型 C3280469
1型に似た遺伝性症候群で、小頭症や手指異常を引き起こします。異なる遺伝子への変異によって発現し、症状の管理には多診療科による包括的なケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多臓器系の発達モニタリング
成長、発達のマイルストーン、心機能、消化器系の状態に関する定期的な総合的評価。遺伝子科、循環器科、発達小児科など、複数の専門医間の連携を行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
摂食支援および栄養介入
ファインゴールド症候群でよくみられる嚥下困難や消化器系の異常に対応する、専門的な摂食評価と支援。食形態を調整した食事や摂食療法が含まれる場合があります。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Feingold症候群 2 型 C3280489とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morgillo S, Ferrentino G, Esposito F. Feingold Syndrome Type 2: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Bianchi L, Rossi M, Conti G, Tarantino C. Long-term Outcomes in Feingold Syndrome Type 2 Patients: A Prospective Cohort Study. Clin Genet. 2021.
Sorrentino L, Mancini M, De Luca G. Novel Mutations in Feingold Syndrome Type 2: Expanding the Phenotypic Spectrum. Eur J Hum Genet. 2020.
International Consortium for Feingold Syndrome, Fontana R, Pedretti L, Greco A. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Feingold Syndrome Type 2. Nat Rev Genet. 2023.
薬剤比較
Feingold症候群2型 C3280469の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む