フレイザー・ジェキエ・チェン症候群 C2930912
眼球欠損、難聴、腎臓の異常などの特徴が組み合わさるまれな遺伝性症候群です。治療法は、その個人に存在する各症状に対処します。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
隠蔽眼（クリプトフタルモス）
腎無形成
喉頭低形成
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
合指症
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
解剖学的異常の矯正
合指症、潜伏精巣（停留精巣）、その他の先天異常など、フレイザー・ジェキエ・チェン症候群に関連する構造的異常を矯正するための外科的介入です。時期は専門医によって決定されます。
その他の治療選択肢
包括的な多臓器サーベイランス
専門医による連携したケアを通じた、腎機能、聴覚、視覚、発達のマイルストーンを含む、影響を受けているすべての臓器系の定期的なモニタリングです。
経過観察発達支援療法
運動遅滞に対処し、手の機能を改善し、発達の進捗をサポートするための理学療法および作業療法です。療法は個々の構造的制限に適応させます。
理学療法家族カウンセリングおよび遺伝カウンセリング
まれな遺伝性疾患の診断に対処する患者と家族に対する心理的サポートです。遺伝カウンセリングでは、遺伝形式や家族計画の選択肢についての情報を提供します。
心理療法栄養サポート
症候群に見られる一般的な摂食困難や成長に関する問題に対処するための栄養評価とサポートです。食感の変更、栄養補助食品、または経管栄養の検討が含まれる場合があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
フレイザー・ジェキエ・チェン症候群 C2930912 とは何ですか？
この状態についての医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのためコンテンツ保留中。]
一般薬剤比較
フレイザー・ジェキエ・チェン症候群 C2930912の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む