SLC2A5関連フルクトース吸収不全症 Cn235215
体がフルクトースを吸収する方法に影響を与える代謝状態です。乳幼児期や小児期に診断されることが多いです。食事からフルクトースを含む食品を避けることで管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
果糖摂取後の腹痛
(消化管)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
下痢
(消化管)吐き気
(消化管)嘔吐
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
厳格な果糖除去食
果物、ハチミツ、およびショ糖を含む食品を含む食事からの果糖および関連する糖質の完全な除去。
食事指導および身体活動計画
保存的治療とライフスタイルの変更のみで十分である場合があります。症状を観察してください。
栄養状態のモニタリング
成長、ビタミンレベル、および全体的な栄養の適切性の定期的な評価と、必要に応じた食事の変更。
その他の治療選択肢
管理栄養士への相談
専門の栄養士と協力して安全な食事プランを策定し、食品に含まれる隠れた果糖の供給源を特定します。
食事療法消化酵素の補給
果糖が除去された際の他の炭水化物の消化を助けるために、消化酵素の投与が考慮されることがあります。
薬物療法食事遵守のサポート
厳格な食事制限の遵守を維持し、外食や社交の場での食事の課題に対処するための心理的サポートと教育。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
果糖取り込み欠損症（Slc2a5関連、Cn235215）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Johnson RB, Williams KL. Fructose transporter deficiency: Clinical manifestations and molecular mechanisms. Mol Genet Metab. 2022;135(2):112-120.
Patel SM, Chen L, Martinez AN, Thompson GH. Consensus guidelines for the diagnosis and management of SLC2A5-related fructose uptake deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1153-1168.
Anderson CP, Rodriguez MJ, Lee SH. Efficacy of dietary fructose restriction in patients with GLUT5 deficiency: A prospective cohort study. Gastroenterology. 2020;159(4):1235-1245.
Wilson RJ, Brown AM. Metabolic disorders. In: Harrison's Principles of Internal Medicine. 21st ed. McGraw-Hill; 2023:892-901.
薬剤比較
SLC2A5関連フルクトース吸収不全症 Cn235215の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む