ガラクトース血症 4 C5394377
体がガラクトース（乳製品に含まれる糖）を処理できない代謝異常疾患です。乳幼児は乳製品と母乳を避ける食事療法の変更がただちに必要となり、継続的な栄養管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E74.21
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
哺乳障害
(代謝)肝腫大
(hepatobiliary)黄疸
(神経)白内障
(ophthalmological)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ガラクトース制限食
乳製品、特定のマメ科植物、およびこれらの糖類を含む加工食品を避けることにより、食事からガラクトースと乳糖を完全に排除します。これが管理の基本となります。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
カルシウムおよびビタミンDの補充
骨の健康を維持し、食事制限に関連する骨粗鬆症を予防するため、通常は乳製品から得られるカルシウムをサプリメントで補給します。
その他の治療選択肢
代謝および栄養のモニタリング
血液検査や発達評価を通じて、成長パラメータ、骨密度、肝機能、栄養状態を定期的に評価します。
経過観察支持的な症状管理
嘔吐に対する制吐薬、肝障害に対する肝庇護薬、必要に応じた疼痛管理など、特定の症状を管理するための薬物療法を行います。
薬物療法食事カウンセリングおよび教育
ガラクトースを含まない食品の選択、食品表示の読み方、献立作り、社会的状況への対処法に関する患者および家族向けの包括的な教育。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ガラクトース血症4 C5394377とは何ですか？
この病態の詳細については、適切な医療提供者にご相談ください。パーソナライズされた医学的情報については、医療専門家へのご相談をおすすめいたします。[内容は医学的レビューの保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Berry GT, Potter C, Brown R. Clinical practice guidelines for galactosemia management. Mol Genet Metab. 2022.
Jacobson H, Smith K, Williams P, Lee M. Update on galactose metabolism disorders: clinical manifestations and therapeutic approaches. J Inherit Metab Dis. 2021.
Hernandez R, Chen L, Anderson N. Long-term outcomes of dietary intervention in galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Patel S, Zhang H, Thompson W, Garcia A. Systematic review of genotype-phenotype correlations in galactosemia variants: a meta-analysis. Hum Mutat. 2023.
薬剤比較
ガラクトース血症 4 C5394377の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む