巨大軸索性神経障害1 C1850386
巨大軸索性神経障害1はまれな遺伝性の障害で、全身の神経線維が徐々に損傷し、筋力低下、感覚障害、運動困難を引き起こします。通常、儿童期に始まり、時間の経過とともに悪化します。ケアは合併症の管理と機能の維持为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
末梢神経障害
(neurologic)歩行障害
(neurologic)四肢の感覚消失
(neurologic)協調運動の困難
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
総合運動療法
筋力の維持、拘縮の予防、機能的な歩行能力の保持に焦点を当てた集中的な理学療法プログラム。ストレッチ、筋力強化、歩行訓練のエクササイズが含まれます。
作業療法
日常生活動作の自立を維持し、微細運動障害に対処し、日常の機能的活動のための適応機器を推奨するための作業療法です。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛管理
適切な薬剤を使用した神経障害性疼痛の薬物療法。症状プロファイルに基づいて選択された、さまざまな種類の疼痛修飾薬が含まれる場合があります。
薬物療法補装具・補助具の支給
運動機能の低下に伴い、自立と安全性をサポートするための歩行器、車椅子、装具などの移動補助具の支給および訓練。
生活習慣栄養サポート療法
適切な栄養状態を維持し、体重減少を防ぎ、疾患の進行に伴って生じる可能性のある嚥下困難に対処するための食事評価と介入。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
巨大軸索ニューロパチー1（C1850386）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
巨大軸索性神経障害1 C1850386の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む