Glut1欠損症1 常染色体劣性 C3149117
遺伝性のGlut1欠損症であり、脳がエネルギー源として十分な葡萄糖を受け取れない状態です。症状には、てんかん発作、知的障害、運動障害が含まれています。ケトジェニック食が高い脂肪・低炭水化物食）が主要な治療法として位置づけられています。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
ジストニア
(neurologic)小頭症
(neurologic)認知障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
厳格なケトジェニック食の導入
欠損したグルコーストランスポーターを迂回し、ケトン体代謝を通じて脳の代替エネルギー基質を供給するため、医学的管理下でのケトジェニック食を導入します。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
発作管理プロトコル
発作型に基づいて選択され、残存するグルコース輸送機能を阻害する可能性のある薬剤を避けた、個別化された抗てんかん薬治療です。
その他の治療選択肢
診断的腰椎穿刺
血液のグルコース濃度と比較して脳脊髄液（CSF）中のグルコース濃度が低いことを示すことにより、診断を確定するための脳脊髄液検査です。
処置発達療法プログラム
運動発達を最大限に促し、この常染色体劣性遺伝型でよく見られる筋緊張低下に対処するための早期介入理学療法および作業療法サービスです。
理学療法栄養補助サプリメントのサポート
一次治療と並行して神経機能を最適化するための、オメガ3脂肪酸、コエンザイムQ10、その他のミトコンドリアをサポートする栄養素を含む補助的サプリメントです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が恶化している可能性があります。すみやかな医療機関の受診をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急ケアを受診してください。命に危険がる症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
GLUT1欠損症候群1型・常染色体劣性（C3149117）とは何ですか？
この疾患についての個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
Glut1欠損症1 常染色体劣性 C3149117の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む