グルタル酸尿症 1型 C0268595
有機酸血症の一種で、特定の氨基酸を分解する能力が障碍され、酸が蓄積する病気です。新生児スクリーニングによる早期発見により、食事制限が可能となり、神経障害の予防につながることがあります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
大頭症
(代謝)ジストニア
(代謝)視神経萎縮
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
リシン制限食
これらのアミノ酸が障害された代謝経路を介して代謝されるため、リシンおよびトリプトファンの摂取を制限する特殊な食事療法です。神経学的障害を予防するため、診断後速やかに食事管理を開始する必要があります。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
救急危機管理プロトコル
異化作用や有毒代謝物の蓄積を防ぐため、静脈内ブドウ糖投与、カロリー摂取の増加、および必要に応じたカルニチン補充を伴う、代謝クリーゼ時の積極的な介入を行います。
その他の治療選択肢
L-カルニチン補充療法
ミトコンドリア機能をサポートし、酵素欠損により蓄積する有毒代謝物の除去を助けるためのカルニチン補充療法です。
薬物療法ジストニア管理理学療法
姿勢、バランス、機能的な動作パターンに焦点を当て、ジストニアやジスキネジアなどの運動障害を管理するための専門的な理学療法です。
理学療法代謝・神経学的モニタリング
治療の調整と合併症の予防のため、血中および尿中グルタル酸レベル、発達のマイルストーン、神経学的状態の定期的なモニタリングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
グルタル酸血症1型 C0268595 とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的なレビュー待ちです。]
一般薬剤比較
グルタル酸尿症 1型 C0268595の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む