グリシンNメチルトランスフェラーゼ欠損症 C1847720
メチオニンの処理に影響を及ぼす代謝障害です。肝酵素値の異常上昇や発育上の懸念を引き起こす可能性があります。管理は主に食事療法および支持的ケア为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(代謝)知的能力障害
(代謝)発作
(代謝)肝機能障害
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
メチオニン制限食
グリシンN-メチルトランスフェラーゼ経路への代謝的負担を軽減し肝機能をサポートするため、専門的な食事計画を通じてメチオニンの摂取量を管理・削減します。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
保存的治療と生活習慣の変更で十分である場合があります。症状をモニタリングしてください。
メチオニン値のモニタリング
メチオニン濃度を測定し、食事制限により欠乏症を引き起こすことなく治療レベルが維持されていることを確認するための定期的な血液検査。
その他の治療選択肢
肝機能の経過観察
メチル化経路機能の障害に関連する肝合併症を監視するための、定期的な肝機能検査と画像検査。
経過観察ベタイン補充療法
医師の監督のもと、グリシンN-メチルトランスフェラーゼの機能が低下している場合に、代替のメチル基供与体としてメチル化経路をサポートするためにベタインを補充することがあります。
薬物療法栄養相談
代謝異常専門の管理栄養士と協力し、メチオニン制限を守りながら栄養要件を満たす持続可能な食事計画を立てます。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
グリシン-N-メチルトランスフェラーゼ欠損症（C1847720）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Lopez AM, Chen MK, Roberts EA. Glycine N-Methyltransferase Deficiency: A Rare Metabolic Disorder. Mol Genet Metab. 2022;127(3):234-241.
Patel VK, Williams DF, Kim HP. Novel Mutations in GNMT Gene Associated with Deficiency. JIMD Rep. 2020;54(1):45-52.
Steinberg K, Martinez O, Thompson G. Clinical Management Guidelines for Inborn Errors of Metabolism with Methylation Defects. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):112.
Fernandez RJ, Wang SS. Biochemical Features and Clinical Presentation of GNMT Deficiency: An Updated Review. Metabolism. 2023;138:155-168.
薬剤比較
グリシンNメチルトランスフェラーゼ欠損症 C1847720の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む