グリコーゲンホスホリラーゼキナーゼ欠損症 C0268147
グリコーゲン分解に影響を与える疾患で、主として筋肉と肝臓に影響を与え、筋力低下や運動不耐性を引き起こす可能性があります。食事療法が効果的なことが多いです。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝・内分泌系)時間の経過とともに強度が変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
肝腫大
(肝胆道系)空腹時低血糖
(代謝・内分泌系)運動後の筋肉痛
(筋骨格系)成長遅延
(成長・発育)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
高タンパク質・複合糖質食
筋肉機能をサポートし、一日を通じて安定した血糖値を維持するため、タンパク質が豊富な食品と複合糖質を組み合わせた栄養学的アプローチです。
未調理コーンスターチの補給
ゆっくりと消化される糖質を定期的に摂取することで、持続的なブドウ糖の供給を図り、夜間の低血糖を予防します。
その他の治療選択肢
筋力およびコンディショニングプログラム
筋力低下に対処し、機能的な可動性を改善し、該当する方の関節可動域を維持するための、ターゲットを絞った理学療法です。
理学療法成長および発達のモニタリング
身長、体重、成長速度、発達マイルストーンの定期的な評価を行い、最適な成長をサポートするために必要に応じて栄養調整を行います。
経過観察規則的な食事スケジュール
食事と食事の間および就寝前に計画的な間食を取り入れ、食事の時間を一貫させることで、絶食を防ぎ、一日を通じて代謝の安定を維持します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
グリコーゲンホスホリラーゼキナーゼ欠損症 C0268147 とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的なレビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hicks J, Williams K, Chen L. Glycogen Storage Disease Type IX: Clinical Manifestations and Management Strategies. Mol Genet Metab. 2022;135(2):124-135.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Diagnosis and Management of Glycogen Storage Disease Type I and Type II: Practice Guidelines of the American College of Medical Genetics. Genet Med. 2021;23(6):1037-1056.
Zhang Y, Lee MH, Fernandez CA. Long-term Outcomes in Patients with Phosphorylase Kinase Deficiency: A Multicenter Retrospective Study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2023;36(4):412-425.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Phosphorylase Kinase Deficiency. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2020:chapter 120.
薬剤比較
グリコーゲンホスホリラーゼキナーゼ欠損症 C0268147の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む