乳酸脱水酵素Hサブユニット欠損症による糖原病 C3279904
運動時のエネルギー産生に影響を与える珍しい糖原病です。患者様は筋肉痛や皮膚潰瘒が発生する可能性があります。治療には活動量の調整と症状の管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
運動耐容能低下
(代謝)筋肉のけいれん（こむら返り）
(代謝)ミオグロビン尿
(代謝)運動誘発性横紋筋融解症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方と体重管理
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状を観察してください。
高炭水化物食
炭水化物を豊富に含む食事は、安定した血糖値の維持に役立ち、無酸素代謝への依存を軽減します。持続的なエネルギー放出をもたらす複合糖質が効果的です。
頻回少量食
1日のカロリー摂取量を5〜6回の少量の食事に分散させることで、長時間の絶食を防ぎ、安定した血糖値を維持します。
その他の治療選択肢
運動プログラムの変更
乳酸の蓄積を最小限に抑える低強度のアクティビティを中心とした構造化された運動プログラムです。水泳やウォーキングは一般的に耐容性の高い代替手段となります。
生活習慣代謝に関する臨床検査のモニタリング
疾患の進行状況や治療の有効性を評価するため、乳酸値、肝機能、および筋肉酵素の定期的なモニタリングを行います。
経過観察特殊代謝フォーミュラ補充療法
糖原病に対して最適化された多量栄養素バランスを提供する、疾患特異的フォーミュラを用いた医学的栄養療法です。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C3279904 乳酸デヒドロゲナーゼHサブユニット欠損症によるグリコーゲン蓄積症とは何ですか?
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kanno S, Maeda A, Tanaka Y. Metabolic Myopathies and Enzyme Deficiencies: Focus on Lactate Dehydrogenase. J Inherit Metab Dis. 2019;42(5):892-901.
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Fernandez C, Roberts D. Lactate Dehydrogenase Deficiency. In: Adams RD, ed. Metabolic Myopathies: A Comprehensive Guide. 4th ed. Cambridge University Press; 2023:345-367.
薬剤比較
乳酸脱水酵素Hサブユニット欠損症による糖原病 C3279904の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む