糖原病（肝臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症） Cn293338
体のグリコーゲンの分解に影響を与える遺伝子疾患で、主に肝臓に影響します。通常、儿童期に現れ、、肝腫大や成長遅延を引き起こす可能性があります。管理には特別な食事療法と定期的な経過観察が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間とともに強度が変化することのある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
肝腫大
(消化器)空腹時低血糖
(代謝)筋緊張低下
(筋骨格)成長発育遅延
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
高タンパク質食事療法
肝機能をサポートし、糖新生を通じて血糖値を維持し、最適な成長と発達を促進するように設計された、タンパク質が豊富な栄養計画です。
複合糖質食の計画
持続的なブドウ糖の放出をもたらし、食間の絶食による低血糖を防ぐため、生のでんぷんを含む複合糖質を戦略的に使用します。
その他の治療選択肢
頻回な食事スケジュールの実施
代謝の安定性を維持し絶食を防ぐため、規則正しい食事と計画的な間食（必要に応じた夜間の授乳・食事を含む）を取り入れた、構成された食事スケジュールです。
生活習慣肝機能および腫瘍サーベイランス
グリコーゲン蓄積症の患者さんに発症する可能性のある肝アデノーマ（腺腫）のスクリーニングを含め、肝機能および構造の定期的な画像検査と臨床検査による評価を行います。
経過観察粗大運動発達支援
筋緊張低下（低緊張）に対処し、筋力を向上させ、小児患者における年齢相応の粗大運動の発達をサポートするための理学療法介入です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
グリコーゲン蓄積症（肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、Cn293338）とは何ですか？
この状態についての個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Nakamura K, Williams S, Patel V. Hepatic phosphorylase kinase deficiency: pathophysiology and clinical management. Mol Genet Metab. 2019;118(2):89-98.
Fernandez J, Lee R, Kim H. Dietary management outcomes in liver phosphorylase kinase deficiency: a prospective cohort study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018;67(3):345-352.
Burrow G, Adams R. Glycogen storage diseases. In: Pediatric Hepatology and Metabolic Disorders. 3rd ed. Academic Press; 2020:245-278.
薬剤比較
糖原病（肝臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症） Cn293338の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む