グリコーゲン蓄積症1b型1c型 Cn380151
糖代謝に影響を及ぼす遺伝性の疾患で、低血糖を引き起こし、免疫系の機能障害により感染リスクが高まります。生涯にわたる栄養サポートと注意深いモニタリングが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E74.00
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性の低血糖
疲労感または体重の変化
(代謝・内分泌系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
肝腫大
(消化器系)好中球減少症
(血液系)炎症性腸疾患様症状
(消化器系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
持続的ブドウ糖補充療法
糖原病（GSD）1a型と同様に、頻回の食事摂取と加熱していないコーンスターチによって血糖値を維持します。グルコース-6-リン酸トランスポーターの異常により重度の低血糖を引き起こすため、昼夜を問わず、綿密な血糖モニタリングと補充が必要です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
好中球減少症に対する顆粒球コロニー刺激因子療法
GSD 1b型は好中球減少症と好中球機能障害を引き起こし、反復性の感染症につながります。G-CSF（顆粒球コロニー刺激因子）は好中球の産生を刺激して免疫機能を改善し、感染症の頻度と重症度を軽減します。
その他の治療選択肢
高尿酸血症に対するアロプリノール療法
乳酸アシドーシスにより、1a型と同様に尿酸値の上昇が生じます。アロプリノールは尿酸の産生を抑えることで、痛風発作や腎合併症を防ぎます。
薬物療法感染症サーベイランスと免疫機能モニタリング
1b型における好中球機能障害のため、白血球数や炎症マーカーの定期的なモニタリング、および発熱時の迅速な評価が不可欠です。免疫機能の定期的な評価は、G-CSFの投与量を決める目安になります。
経過観察炎症性腸疾患の管理
GSD 1b型は、炎症性腸疾患（IBD）様の大腸炎を引き起こすことがあり、追加の治療が必要です。腸の症状を抑えるために、アミノサリチル酸製剤、副腎皮質ステロイド、または免疫調整薬が必要になる場合があります。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。早めに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来(緊急治療室)を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
グリコーゲン蓄積症1型1b・1c（ Cn380151）とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
グリコーゲン蓄積症1b型1c型 Cn380151の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む