糖原病V型 C0017924
遺伝性の疾患で、运动中にグリコーゲンをエネルギー源として分解，从而使肌肉能够收缩并产生运动所需的能量。当肌肉无法有效分解肝糖时，会导致肌肉痉挛、无力感和疲劳，通常在青年期至成年期出现症状。通过调整活动量和生活方式，大多数患者仍能维持积极的生活状态。
要点一覧
- ICD-10
- E74.00
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
ミオグロビン尿
急性腎障害
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することのある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
運動耐容能低下
(筋骨格)筋肉痛
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
運動前のショ糖（スクロース）補給
マックアルドル病患者において、筋肉に即座に利用可能なグルコースを供給し、運動耐容能を改善し、「セカンド・ウィンド」現象を予防するための、運動前の経口ショ糖負荷。
管理された有酸素運動トレーニング
心拍数モニタリングを使用し、無気性闘値（AT）を下回る強度を維持しながら、心血管の健康と筋肉の適応を改善するための、段階的に進める有酸素運動プログラム。
その他の治療選択肢
横紋筋融解症のリスクモニタリング
運動誘発性の筋肉破壊合併症を早期に発見し予防するための、血清ミオグロビン、クレアチンキナーゼ、尿中ミオグロビンの定期的なモニタリング。
経過観察活動のペーシングとセカンド・ウィンド戦略
運動パフォーマンスを最適化するため、持続的な有酸素運動を開始して通常10〜15分後、血糖や脂肪酸が利用可能になる「セカンド・ウィンド」のタイミングを認識するよう患者を指導すること。
生活習慣高タンパク質食の補給
グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症患者において、筋肉の代謝をサポートし、運動に対する筋肉の適応を潜在的に高めるための、食事からのタンパク質摂取量の増加。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
糖原病V型（C0017924）とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Quincy OM, Stevens BR, Murphy KT. Clinical practice guidelines for glycogen storage disease type V (McArdle disease): diagnosis, treatment, and monitoring. J Inherit Metab Dis. 2022.
Hansen LW, Chen MX, Rodriguez DA. Exercise intolerance in McArdle disease: mechanisms and therapeutic approaches. Muscle Nerve. 2021.
Patel RV, Kim SJ, Santos BC, Weber JP. Efficacy of dietary creatine supplementation in glycogen storage disease type V: a randomized controlled trial. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Thompson WR, Garcia OM, Lee NK. Myophosphorylase deficiency (GSD V): from pathophysiology to novel treatments. Metabolism. 2023.
薬剤比較
糖原病V型 C0017924の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む