GTPシクロヒドロラーゼI欠損症を伴う高フェニルアラニン血症 Cn305333
BH4の産生が障害されることでフェニルアラニンの値が高まる代謝性の疾患です。生涯にわたる食事制限と Amino酸の補給、そして定期的な経過観察が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
知能障害
(神経)小頭症
(神経)痙縮
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
BH4（サプロプテリン）補充療法
残存酵素活性を有する患者においてフェニルアラニンの代謝を助ける、合成補酵素補充療法です。反応性は遺伝子型によって異なります。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
フェニルアラニン制限食
血中フェニルアラニン濃度を安全な範囲に維持するため、特殊医療用食品の活用と慎重な食品選択により、フェニルアラニン摂取量を厳格に制限します。
その他の治療選択肢
医療用フォーミュラ（特殊ミルク・アミノ酸製剤）の補充
フェニルアラニン制限時に十分な栄養を確保するための、チロシン強化アミノ酸フォーミュラの供給です。
食事療法定期的な代謝モニタリング
治療の調整を行うための、頻回な血中フェニルアラニン濃度検査および神経発達評価です。
経過観察神経発達支援サービス
罹患児の運動発達の遅れに対処し、最適な神経学的発達をサポートするための早期介入サービスです。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
GTPシクロヒドロラーゼI欠損症と高フェニルアラニン血症 Cn305333とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、必ず資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般薬剤比較
GTPシクロヒドロラーゼI欠損症を伴う高フェニルアラニン血症 Cn305333の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む