Gucy2d関連劣性遺伝性網膜症 Cn305603
幼少期から始まり、視力が徐々に低下していく遺伝性の網膜疾患です。根治治療法はなく、視覚補助具の活用やご家族の遺伝カウンセリングといった対応を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
進行性の視力低下
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)周辺視野の狭窄
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ビタミンA補充療法
視覚サイクルの機能をサポートすることにより、遺伝性の視細胞障害における網膜変性の進行を遅らせる可能性のある抗酸化サプリメント療法です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ロービジョンリハビリテーション
機能的な視力を最大限に高めるための、補助具の使用、偏心視（エセントリック・ビューイング）のトレーニング、適応技術を含む包括的な視覚リハビリテーションです。
その他の治療選択肢
環境調整
日常生活の動作をサポートするための、照明の強化、コントラストの最適化、テクノロジー補助具の導入など、自宅および職場の環境改善です。
生活習慣遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式、家族計画の選択肢、および遺伝子検査の意味合いに関して、患者さんとご家族に行う専門的なカウンセリングです。
心理療法眼科的経過観察
疾患の進行をモニタリングし合併症を特定するための、視野検査、網膜電図（ERG）、画像検査を含む定期的な包括的眼科検査です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、状態がさらに悪化する可能性があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Gucy2d関連の潜性遺伝性網膜症（Cn305603）とは何ですか？
この病態に関する個別の医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。〔内容は医学的審査待ちです。〕
一般薬剤比較
Gucy2d関連劣性遺伝性網膜症 Cn305603の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む