H症候群 C1864445
まれな遺伝性炎症性疾患で、皮膚、聴覚、心臓以及其他システムに影響を及ぼします。通常、幼少期から始まります。治療により、皮膚病変や難聴などの症状を管理します。
要点一覧
- ICD-10
- D82.0
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- その他
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(その他)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
多毛症
(その他)皮膚の色素沈着斑
(その他)肝脾腫
(その他)心臓の異常
(その他)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
H症候群 C1864445 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Molho-Pessach V, Agha Z, Aamar S, et al. The H Syndrome: A Comprehensive Review. Dermatol Ther. 2022;35(8):e14567.
Baron K, Murray L, Cheng R, et al. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of H Syndrome. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):612-628.
Hassan Y, Foster J, Okoro O, et al. Clinical Efficacy of Interferon-Alpha in H Syndrome Patients: Phase II Trial Results. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
Alkhatib H, Sharma P, Wilson G, et al. Genotype-Phenotype Correlation in SLC29A3-Related Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Genet. 2023;142(5):589-605.
薬剤比較
H症候群 C1864445の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む