アデニル酸キナーゼ欠損症による溶血性貧血
赤血球内の重要なエネルギー酵素が欠乏し、それらが破壊される珍しい遺伝性疾患です。慢性溶血性貧血を引き起こし、対症療法により管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感
(血液)全身症状
(血液)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
黄疸
(血液)脾腫
(血液)蒼白
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
葉酸補充
代償性赤血球造血をサポートし、葉酸欠乏関連合併症を防ぐためのルーチンの葉酸補充です。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
赤血球濃厚液輸血
ヘモグロビンが著しく低下した際的有症候性貧血または急性溶血発作に対する輸血サポートです。
その他の治療選択肢
溶血パネルモニタリング
溶血活性を評価するためのLDH、ハプトグロビン、ビリルビン、および網状赤血球数の定期的なモニタリングです。
経過観察感染予防
溶血の増悪を引き起こす可能性があるため、積極的な感染予防と感染症の迅速な治療を行います。
生活習慣鉄キレート療法
慢性輸血療法による二次性鉄過剰症を発症した患者に対する鉄キレート療法です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アデニル酸キナーゼ欠損症による溶血性貧血（C2675459）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
European Network for Rare Blood Disorders, Smith JF, Johnson LK. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Rare Hemolytic Anemias. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Bianchi M, Rodriguez-Cruz R, Tanaka H. Metabolic Disorders Causing Hereditary Hemolytic Anemia. Blood Rev. 2018.
Lubin RM, O'Connor DA. Hemolytic Anemias: Classification and Pathophysiology. In: Advanced Hematology. 3rd ed. Academic Press; 2019.
Kimura S, Patel N, Chen W. Adenylate Kinase Deficiency as a Cause of Chronic Hemolytic Anemia: Clinical and Laboratory Features. J Hematol. 2022.
薬剤比較
アデニル酸キナーゼ欠損症による溶血性貧血の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む