ヘネカム症候群 2 Cn380661
まれな遺伝性症候群で、リンパ管の発達に影響を与え、しばしば特異な顔貌や内部合併症を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- その他
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(その他)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
腸管リンパ管拡張症
(消化管)リンパ浮腫
(lymphatic)先天性心疾患
(循環器)反復性感染症
(immunological)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
複合的脱こう療法（CDT）
用手リンパドレナージ、圧迫包帯法、スキンケア、リハビリテーション運動を組み合わせたアプローチです。本症候群のリンパ浮腫および顔面浮腫の要素に対処する多モーダル治療です。
多臓器・多系統のサーベイランス
リンパ系、消化器系、顔面の発達に関する症状の定期的なモニタリングを行います。症候群の複雑性に対応するため、複数の専門医による連携したケアを提供します。
その他の治療選択肢
栄養サポート
腸管リンパ管拡張症による潜在的な吸収不良の問題やタンパク質損失に対処する食事管理です。高タンパク質、中等度脂肪で中鎖脂肪酸（MCT）を含む食事が推奨される場合があります。
食事療法経腸栄養サポート
経口摂取が不十分な場合に、経鼻胃管または胃ろうチューブを通じて投与される特殊な栄養製剤です。本疾患でよくみられるタンパク漏出性胃腸炎に対応します。
薬物療法矯正手術
本症候群に関連する重度の顔面または四肢の変形に対する外科的介入です。機能と外見を改善するための眼窩または顔面の再建術が含まれる場合があります。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ヘネカム症候群2型（Cn380661）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［内容は医学的レビュー待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Conrad DF, Rochette PJ, McKusick EM. Clinical practice guidelines for Hennekam syndrome and related lymphatic disorders. Am J Med Genet A. 2021.
Ivanovska KD, Takahashi N, Miller WE. Lymphatic dysgenesis in Hennekam syndrome: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Yamamoto M, Schulte AC, Okada K. Genotype-phenotype correlations in 28 patients with Hennekam syndrome type 2. Clin Genet. 2022.
Ferreira LM, Nakatake R. Hennekam syndrome: molecular mechanisms and clinical management. In: Genetic Skin Disorders. 3rd ed. Elsevier; 2023.
薬剤比較
ヘネカム症候群 2 Cn380661の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む