遺伝性血管浮腫 C1阻害剤欠損 C4552294
体内に十分な機能的なC1阻害剤タンパク質が不足し、予測できない浮腫発作を引き起こす遺伝性の疾患です。これらの発作は気道に影響を与えると生命を脅かす可能性があります。治療には予防療法と発作への対応が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
気道閉塞を引き起こす喉頭浮腫
全身症状
(immunologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
反復性の末梢性血管性浮腫（四肢の腫脹）
(integumentary)腸管浮腫による発作性の腹痛
(消化管)膨疹を伴わない顔面浮腫
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
C1エステラーゼインヒビター補充療法
静脈内C1-INH濃製剤（ベリネートまたはシンライズ）により、不足または機能不全に陥ったC1-INHタンパク質を補充し、補体・キニン系の正常な調節機能を回復させることで、血管性浮腫の発作を予防または治療します。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
イカチバント
皮下投与するブラジキニンB2受容体拮抗薬であり、もう一つの急性期治療の選択肢となります。静脈確保が困難な患者様にとって、簡便な投与が可能です。
その他の治療選択肢
エカランチド
12歳以上の患者様の急性発作に対し、皮下注射として投与されるカリクレイン阻害薬です。血漿カリクレインを阻害することで、ブラジキニンの産生を防ぎます。
薬物療法男性ホルモン（アンドロゲン）療法
第一選択薬が利用できない場合や補助療法として、長期予防のためにダナゾールなどの減弱アンドロゲンが使用されます。肝臓でのC1インヒビターの合成を増加させます。
薬物療法緊急時対応計画
薬剤の入手方法、緊急連絡先、医療アラートの識別情報などを含む、個別の緊急時計画の策定と維持。患者様およびご家族に対し、発作の認識と治療薬の投与に関するトレーニングを実施します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C1阻害因子欠損を伴う遺伝性血管浮腫（C4552294）とは何ですか
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［内容は医学的審査待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
遺伝性血管浮腫 C1阻害剤欠損 C4552294の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む