遺伝性C1エスターゼ阻害因子欠損症（機能障害因子）C0398776
遺伝性血管浮腫の一種で、C1阻害因子が存在しますが正常に機能しないことが原因で発生します。身体の様々な部位に繰り返し浮腫発作が引き起こされ、具体的な治療法と予防策によって管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
喉頭浮腫
全身症状
(immunologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
腹痛
(消化管)四肢の腫脹
(integumentary)頭痛
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
C1エステラーゼ阻害薬補充療法
不足または機能不全に陥ったタンパク質を補充するためにC1エステラーゼ阻害薬濃縮製剤を静脈内または皮下投与し、血管性浮腫発作の頻度と重症度を軽減します。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
ブラジキニンB2受容体拮抗薬
ブラジキニン受容体を阻害する皮下注射であり、腫れを引き起こす経路を阻害することにより、急性血管性浮腫発作を効果的に停止させます。
その他の治療選択肢
血漿カリクレイン阻害薬
血漿カリクレインを阻害する皮下注射であり、ブラジキニンの生成を防ぎ、血管性浮腫発作の重症度と持続時間を軽減します。
薬物療法誘因の回避と発作への備え
ストレス、感染症、特定の薬剤などの個別の誘因の特定と回避。救急医薬品へのアクセスの維持および医療用アラート身分証明書の携帯。
生活習慣専門医による定期的なフォローアップと発作ダイアリー
発作の頻度のモニタリング、予防投与の調整、および患者が記録した発作ダイアリーを用いた治療反応の評価を行うための、免疫学または血液学の専門医による定期的評価。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遺伝性C1阻害因子欠損症（機能異常因子）C0398776とは何ですか？
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一般出典と参考文献
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Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema - the 2021 revision and update. World Allergy Organ J. 2021.
Busse PJ, Christiansen SC. Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2020.
Banerji A, Riedl MA, Bernstein JA, et al. Efficacy of lanadelumab in patients with hereditary angioedema: Results from the HELP study. Lancet Respir Med. 2018.
Liu S, Wang X, Xu Y, et al. Efficacy and safety of C1 esterase inhibitor for hereditary angioedema: A systematic review and meta-analysis. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022.
薬剤比較
遺伝性C1エスターゼ阻害因子欠損症（機能障害因子）C0398776の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む