先天性ヒスチジン Rich glycoprotein欠損症による遺伝性血栓症 C2751090
特定の血液蛋白質が不足することで異常な血餅（血栓）のリスクを高める遺伝性の状態です。遺伝するため、妊娠中や手術後に血栓症を引き起こしやすくなります。治療法としては、抗凝固薬による治療が一般的です。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
深部静脈血栓症
肺塞栓症
全身症状
(血液)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
不育症（反復性流産）
(血液)表在性血栓静脈炎
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
長期抗凝固療法
ワルファリンなどのビタミンK拮抗薬は、ヒスチジンリッチ糖タンパク質欠損症の患者において血栓予防効果をもたらします。血栓形成を防ぐため、INRを治療域に維持します。
血栓リスク因子の回避
禁煙、健康的な体重の維持、長時間の不動状態の回避などの生活習慣の改善により、易血栓症患者の血栓リスクを軽減します。
その他の治療選択肢
低分子量ヘパリン
低分子量ヘパリン（LMWH）は、急性血栓性イベントや周術期の血栓予防のために抗凝固作用を提供します。妊娠中や初期治療においてはワルファリンよりも好まれます。
薬物療法定期的な血液凝固能モニタリング
血栓性イベントの早期発見を目的とした、凝固能パラメータおよび画像検査の定期的な評価。抗凝固療法への反応をモニタリングします。
経過観察段階的圧迫療法
医療用の圧迫ストッキングは静脈還流を改善し、うっ滞を軽減することで、血栓予防のための抗凝固療法を補完します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遺伝性血栓症（先天性ヒスチジン富有多員L糖タンパク質欠乏症、C2751090）とは何ですか？
この病態についての個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Martin JM, Thompson WG, Chen XI. Hereditary Thrombophilias: Diagnostic and Therapeutic Approaches. Hematology Reviews. 2020;22(4):112-125.
Stevenson KB, Rodriguez AL, Patel N. International Society for Hematology Guidelines for Genetic Thrombophilia Testing. J Thromb Haemost. 2022;20(3):78-92.
Anderson JA, Friedrich MA, Garcia EH. Inherited Thrombophilias and Venous Thromboembolism Risk: A Systematic Review and Meta-Analysis. Blood Adv. 2021;35(7):1567-1583.
Nguyen TL, Okafor CC, Williams SR. Rare Coagulation Factor Deficiencies. In: Harrison RK, editor. Williams Hematology Companion Handbook. 9th ed. New York: McGraw-Hill; 2019. p. 445-467.
薬剤比較
先天性ヒスチジン Rich glycoprotein欠損症による遺伝性血栓症 C2751090の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む