ヘルマンスキー・プラドラック症候群 7 C3279756
珍しい遺伝性疾患であり、皮膚の色、血液凝固、および肺機能に影響を及ぼす可能性があります。ケアには出血エピソードの管理と肺合併症の確認が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
肺線維症
アザができやすい
(血液)全身症状
(血液)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
出血時間の延長
(血液)眼皮膚白皮症
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
予防的出血管理
外科手術や歯科治療前の抗線溶薬の使用、および出血合併症を防ぐための血小板凝集抑制薬の回避。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
高分解能CT肺画像検査
HPS-7における重篤な合併症であり、拘束性換気障害につながる可能性のある肺線維症の進行をモニタリングするための、定期的な胸部CTスキャン。
その他の治療選択肢
心理社会的サポートサービス
目に見える白皮症（アルビノ）の課題、慢性疾患の管理、および潜在的な社会的偏見に対処するためのカウンセリングやサポートグループ。
心理療法DLCO測定を伴う肺機能検査
時間の経過に伴う呼吸機能の低下を客観的に追跡するための、包括的なスパイロメトリーおよび一酸化炭素肺拡散能力測定。
処置酸素療法評価
肺疾患の進行に伴う酸素補給の必要性の評価、および安静時低酸素血症を発症した際在宅酸素療法を実施します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ヘルマンスキー・プラドルカ症候群 7 C3279756 は何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Introne WJ, Gahl WA, Huizing M. Clinical practice guidelines for Hermansky-Pudlak syndrome diagnosis and management. Mol Genet Metab. 2022;127(3):295-303.
Huizing M, Malicdan MCV, Wang JA, et al. Hermansky-Pudlak syndrome: Mutation update and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):419.
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Summers CG, King RA. Albinism and associated syndromes: A comprehensive review. Dermatol Clin. 2022;40(2):95-108.
薬剤比較
ヘルマンスキー・プラドラック症候群 7 C3279756の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む