鎖肛病感受性 4 C3150975
鎖肛病（Hirschsprung病）へのリスク増加に関連する可能性のある遺伝的変異であり、大腸の一部で神経細胞が欠落している状態を特徴とし、通常は手術によって管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
直腸出血
慢性便秘
(消化管)腹痛または吐き気
(消化管)時間の経過とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腹部膨満感
(消化管)小腸大腸炎
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
プルスルー手術（腸管引っ張り出し術）
結腸の病変部分を手術で切除し、健康な腸を直腸に吻合することで、正常な排便を可能にする治療法です。
胃腸疾患の管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
一時的人工肛門（ストーマ）造設術
初期手術後の結腸の治癒期間中に便をバイパスするためのストーマを造設します。通常、2回目の手術で閉鎖されます。
その他の治療選択肢
排便管理プログラム
規則的な腸の機能を維持するための、決まった時間での排便、洗浄法、食餌療法を含む構造化された日課です。
生活習慣高食物繊維栄養計画
食物繊維が豊富な食品、十分な水分補給、および腸の規則性を促す食品を重視した食事療法です。
食事療法消化器科の定期フォローアップ
臨床的評価、画像検査、および腸機能のモニタリングのために消化器科を定期受診します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ヒルシュスプルング病感受性4（C3150975）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kessmann J, Rothenberg S, Alexander F. Management of Hirschsprung disease: guidelines from the American Pediatric Surgical Association. Pediatr Surg Int. 2022.
Amiel J, Lyonnet S, Bouvier R, et al. Prospective evaluation of RET gene testing in Hirschsprung disease susceptibility: a multicenter study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019.
Garcia-Barcelo MM, Tang CS, Tam PK. Genetics of Hirschsprung disease: a meta-analysis of associated genes and pathways. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2021.
Zhang Y, Jiang J, Wang Q, Liu Z. Association between EDNRB polymorphisms and Hirschsprung disease susceptibility: systematic review and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む