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Hirschsprung病感受性 8 C1969482

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

Hirschsprung病に対する感受性に関連する遺伝的変異であり、結腸の一部に神経が発達しない病態で、通常、外科的な治療が必要です。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
K76.9
ICD-11
DA00.0
器官系
消化管
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

腹部膨満感

!

胆汁性嘔吐

!

小腸大腸炎

腹痛または悪心

(消化管)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

慢性便秘

(消化管)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

Standard diagnostic workup

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

プルスルー手術(引き抜き術)

無神経節部位を切除し、健康な結腸を直腸を通して引き抜くことで腸の連続性を再確立する根治的手術です。

外科手術
2

消化器疾患の管理

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。

生活習慣

その他の治療選択肢

臨床的経過観察

疾患の進行の兆候や腸炎などの合併症をモニタリングするため、消化器内科および外科チームによる定期的なフォローアップを行います。

経過観察

排便管理プログラム

便秘を管理し、外科的矯正術前の腸炎を防ぐための、便軟化剤、下剤、および必要に応じた直腸洗浄の組み合わせです。

薬物療法

高食物繊維栄養計画

腸の規則正しい働きをサポートし、便秘症状を軽減するために、食物繊維の摂取と十分な水分補給を重視した食生活の変更です。

食事療法

家族カウンセリングと教育

疾患の理解、ストレスの管理、外科的介入への準備を行うための、ご家族への心理的サポートと教育です。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連するものです。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療の診察を受けてください。- 症状が続く、または悪化する場合は、担当の医師に連絡してください。突然の重い症状がある場合は、救急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

ハーシュスプルング病感受性 8 C1969482とは何ですか?

この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Kenny SE, Tam PK. Guidelines for the management of Hirschsprung disease. Arch Dis Child. 2022.

ガイドライン2022
2

Amiel J, Lyonnet S, Munnich A. Genetic basis of Hirschsprung disease susceptibility. Nat Rev Gastroenterol. 2019.

レビュー2019
3

Badner JA, Chakravarti A, Watanabe MK. Susceptibility loci for Hirschsprung disease. Hum Mol Genet. 2018.

その他2018
4

Heuckeroth RO, Schafer K. Understanding Hirschsprung disease genetics. Trends Neurosci. 2021.

レビュー2021

薬剤比較

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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