全前脳症6 C1853830
特定の遺伝子変化が前脳の発達に影響を与えることで重度の脳形成異常を来たし、出生時から見られ、重度の神経障害を引き起こす先天性の脳疾患です。
要点一覧
- ICD-10
- Q04.2
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
小頭症
(neurologic)口唇裂・口蓋裂
(neurologic)下垂体機能障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的なフォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
水頭症治療手術
全前脳胞症によく伴う水頭症に対処するための外科的介入で、脳脊髄液の蓄積を管理するための脳室内シャント設置術や内視鏡的第三脳室底開窓術が含まれます。
包括的な神経学的モニタリング
疾患の進行を追跡し、介入を必要とする合併症を特定するための、定期的な神経画像検査、発達評価、および内分泌学的評価。
その他の治療選択肢
発作管理のための抗てんかん薬治療
発作のタイプと患者の忍容性に基づいて選択された適切な抗てんかん薬を使用した、発作活動の薬理学的管理。
薬物療法早期介入による発達療法
機能的能力を最大限に高め、発達の節目を支援するために設計された集学的な理学療法、作業療法、および言語療法プログラム。
理学療法内分泌評価とホルモン補充療法
下垂体機能を評価するための包括的な内分泌検査と、特定された機能低下に対する適切なホルモン補充療法。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態に悪化の兆候を示す中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ホロプロセンセファリー6（全前脳胞症6、C1853830）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
全前脳症6 C1853830の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む