ハイドロレタラス症候群 1 C1856016
脳と骨格の形成に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされる重度の先天性疾患です。影響を受けた乳児は通常、重度の異常があり、幼児期を超えることはできません。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医療機関を受診してください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
出生前モニタリングと診断
診断の確定、重症度の評価、および妊娠管理計画のための詳細な超音波検査を含む包括的な出生前モニタリングです。
術前・術後ケアを伴う選択的手術
治療には、医師の監督下での専門的なケア、入院、または長期的な管理が必要となる場合があります。
遺伝カウンセリングサービス
常染色体劣性遺伝形式、25％の再発リスク、および着床前遺伝学的検査を含む将来の妊娠の選択肢について、カップルに対する詳細な遺伝カウンセリングです。
その他の治療選択肢
緩和的妊娠ケア
両親が妊娠継続を選択した場合に、妊娠の継続、出産計画、および思い出づくりの機会を通じてサポートを提供する周産期緩和ケアサービスです。
補完療法グリーフケアと家族支援
妊娠喪失や新生児喪失を経験したご家族に対し、カウンセリング、サポートグループ、およびリソースの紹介を含む包括的なグリーフケア（悲嘆のサポート）を提供します。
心理療法新生児コンフォートケア（安楽ケア）
妊娠が継続する場合、不必要な侵襲的介入を行わず、快適性、体温調節、および家族が絆を深める時間を確保することに焦点を当てた、思いやりのある新生児ケアを提供します。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の発生兆候。直ちに医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力または痺れ、内出血の兆候などの症状がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ハイドロレタルス症候群1（Hydrolethalus Syndrome 1）C1856016とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Meeks JC, Lindqvist K, Salonen R. Hydrolethalus syndrome: Clinical spectrum and molecular basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Alanne L, Visala P, Kestilä M. Novel HYLS1 mutations in hydrolethalus syndrome. Clin Genet. 2019.
Seppälä EH, Jakkula EV, Aula P. Prenatal diagnosis of hydrolethalus syndrome with ultrasound. Prenat Diagn. 2017.
Kivirikko SA, Karjalainen MK, Therman PE. Management of rare hydrocephalus syndromes: Hydrolethalus and similar disorders. Eur J Med Genet. 2022.
薬剤比較
ハイドロレタラス症候群 1 C1856016の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む