常染色体優性高LDL血症 3型 C1863551
常染色体優性の遺伝子変異により、重度の高LDL血症を引き起こす遺伝性疾患です。家族内に遺伝する傾向があり、早期の心疾患リスクを上昇させます。生涯にわたる脂質低下療法と心臓に優しい食事療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
若年性心血管疾患
LDLコレステロールの高値
(循環器)疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える重度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腱黄色腫
(integumentary)角膜輪
(眼科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
高強度スタチン療法
家族性高コレステロール血症におけるLDLコレステロール値および心血管リスクを大幅に低下させるための第一選択療法としてのHMG-CoA還元酵素阻害薬です。
LDL低下食
飽和脂肪酸とコレステロールを控えめし、LDLをさらに低下させる植物ステロール/スタノールを含む食物繊維を多く摂取することを重視した、心臓に良い総合的な食事療法です。
その他の治療選択肢
LDLアフェレーシス
最大用量の薬物療法でも目標値に達しない重症家族性高コレステロール血症の患者に対する、週1回または隔週の体外式LDL除去療法です。
処置PCSK9阻害薬療法
スタチン療法に追加することで、LDL受容体の再利用を促進し、LDLを劇的に低下させるモノクローナル抗体です。
薬物療法有酸素運動プログラム
脂質プロファイル、血管内皮機能、および全体的な心血管の健康を改善するための、定期的な中等度から高強度の身体活動です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する中等度から重度の症状が見られます。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急ケアを受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性高LDL血症3型 C1863551 とは何ですか？
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一般薬剤比較
常染色体優性高LDL血症 3型 C1863551の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む