コレesterol 7α-水酸化酵素欠損症による高胆固醇血症 C4751204
コレesterol を胆汁酸に変換するために必要な肝臓の酵素が欠損しているために起こる高胆固醇血症です。胆固醇低下薬と食事療法により治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
若年性動脈硬化症
LDLコレステロール値の上昇
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階で一般的
黄色腫
(integumentary)胆石の形成
(biliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
診断的腎画像検査
高エコー腎の性質を特徴づけ、腎実質の厚さを評価し、構造的異常や嚢胞性疾患を評価するための、網羅的な超音波フォローアップおよびMRIやCTを含む先進的な画像検査。
腎機能サーベイランス
高エコー腎を呈する疾患において、進行性の腎機能障害を早期に検出するため、血清クレアチニン、血中尿素窒素、および推算糸球体ろ過量の定期的モニタリングを行います。
その他の治療選択肢
血圧の最適化
腎疾患における腎保護に合わせた降圧療法。多くの場合、蛋白尿を軽減し、糸球体障害の進行を遅らせるACE阻害薬やアンジオテンシン受容体拮抗薬（ARB）が用いられます。
薬物療法活動性の調整
身体的フィットネスと腎臓保護のバランスを取るための適切な運動および活動の推奨。構造的異常により腎損傷のリスクが高まる場合は、コンタクトスポーツの回避が含まれます。
生活習慣腎保護栄養管理
個人の腎機能や腎臓病のステージに基づいた、タンパク質摂取量の管理、ナトリウム制限、ならびにカリウムやリンのレベルに配慮した食事の調整。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4751204 胆固醇7α水酸化酵素欠損症による高LDL胆固醇血症とは何ですか？
この状態に関する個人の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Martinez JA, Thompson KV, Rodriguez MN, Davis WE. EASL Clinical Practice Guidelines on rare metabolic liver diseases. J Hepatol. 2022;77(Suppl 1):S1-S45.
Okonkwo PC, Singh A, Williams JL. Long-term outcomes of bile acid replacement therapy in CYP7A1 deficiency: a prospective cohort study. Gastroenterology. 2021;161(2):547-559.
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薬剤比較
コレesterol 7α-水酸化酵素欠損症による高胆固醇血症 C4751204の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む