家族性高cholesterol血症 1 C0745103
遺伝子の異常により、生まれつき極めて高いLDL colesterol血漿を引き起こす遺伝性の疾患です。治療を行わなければ、早期の心血管疾患の発症リスクが大幅に上昇します。生涯にわたる服薬と経過観察が不可欠です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
狭心症
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腱黄色腫
(皮膚)大動脈弁狭窄症
(循環器)末梢動脈疾患
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
HMG-CoA還元酵素阻害薬（スタチン）
肝臓でのコレステロール合成を阻害することにより、LDLコレステロールを低下させる第一選択の薬物療法です。スタチンは家族性高コレステロール血症患者の心血管リスクを軽減し、通常は無期限に継続されます。
用量調整を伴う分子標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
LDLアフェレシス
血液循環から選択的にLDL粒子を除去する体外循環手技です。最大量の薬物療法でも十分な効果が得られないホモ接合体家族性高コレステロール血症患者に使用されます。
その他の治療選択肢
食事療法
植物ステロール、水溶性食物繊維、オメガ3脂肪酸を重視した、低コレステロール・低飽和脂肪酸の構造化された食事療法です。食事の変更は薬物療法を補完し、全体的な心血管の健康をサポートします。
食事療法脂質プロファイルおよび心臓モニタリング
治療の有効性を評価し、無症候性動脈硬化を早期に検出するための、脂質パネル、肝機能検査、および心血管画像検査の定期的なモニタリング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この疾患の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医に連絡するか、救急医療機関を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性高LDL血症 C0745103とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般薬剤比較
家族性高cholesterol血症 1 C0745103の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む