高二重塩基性アミノアシッド尿症 Ⅰ型 C2673736
尿細管障害により再吸収が障害され、ある種のアミノ酸が尿中に過剰に排泄される状態です。通常は軽度です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
尿中リジン高値
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(代謝)成長遅延
(代謝)アミノ酸尿症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
タンパク質制限食
腎臓および腸管の輸送システムにかかる代謝的負担を軽減するため、質の高いタンパク質源を中心にタンパク質摂取量をコントロールします。
生活習慣の改善と食事療法
保存的治療と生活習慣の改善のみで十分である場合があります。症状を観察してください。
アミノ酸サプリメントの摂取
輸送の障害を補い、適切な窒素バランスを維持するために、必須アミノ酸を集中的に補給します。
その他の治療選択肢
代謝パネルのモニタリング
アミノ酸レベル、腎機能、全体的な代謝状態をモニタリングするための定期的な血液検査および尿検査を行います。
経過観察筋骨格系強化プログラム
慢性的なアミノ酸の不均衡に伴う筋肉の萎縮を防ぎ、筋力を維持するために設計された運動プログラムです。
理学療法慢性疾患管理サポート
患者さんとそのご家族が、この疾患が生涯続くことや食事制限に対処できるよう支援するための、心理カウンセリングやサポートグループです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
高ジ塩基性アミノ酸尿症1型(C2673736)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Peters PJ, Williams KR. Hyperdibasic Aminoaciduria Type 1: Clinical Features and Genetic Basis. Mol Genet Metab. 2022;125(3):245-252.
Martinez RM, Thompson JK, Liu SH. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Inherited Aminoacidurias. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):287-301.
Garcia MH, Schmidt WK, O'Connor JT. Long-term Outcomes of Dietary Management in Hyperdibasic Aminoaciduria Type 1. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
Yamamoto T, Bennett BH, Roberts NA. Neonatal Screening for Hyperdibasic Aminoaciduria: Current Practices and Future Directions. Clin Biochem. 2019;68:45-52.
薬剤比較
高二重塩基性アミノアシッド尿症 Ⅰ型 C2673736の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む