ハイパーレクプレクシア 2 C3553291
ハイパーレクプレクシア 2 は、遺伝性の神経学的疾患であり、突然の筋固縮とスタートル反応（驚愕反応）を引き起こします。通常、乳児期に現れ、症状をコントロールするために薬物療法で治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強弱が変化することがある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
突然の音に対する過剰な驚愕反応
(neurologic)全身の筋肉のこわばり（筋強剛）
(neurologic)哺乳・摂食困難
(neurologic)発語失行
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ジアゼパム療法
ジアゼパムはGABA-A受容体の活性化を介して筋弛緩作用および抗不安作用をもたらし、筋緊張亢進のコントロールや、驚愕発作の頻度および強度の軽減に役立ちます。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
環境調整
突然の物音、強い光、予期せぬ身体的接触など、驚愕反応を引き起こす予期せぬ刺激を最小限に抑えるための、居住環境および作業環境の体系的な調整。
その他の治療選択肢
固有受容性神経筋促通法
PNF（固有受容性神経筋促通法）の手技は、固有受容覚と筋緊張の調節を改善し、患者が自分の身体に対する認識を高め、不随意な反射反応をより良くコントロールできるよう支援します。
理学療法脱感作療法
治療管理下で軽度の驚愕刺激に段階的かつ制御された状態でさらすことにより、患者が耐性を養い、時間の経過とともに反射反応の重症度を軽減するのを助けます。
心理療法リラクセーションおよび呼吸法
横隔膜呼吸や漸進的筋弛緩法などの誘導リラクセーション実践は、副交感神経反応の活性化を助け、驚愕の強度を和らげることができます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
過驚愕症2（ヒペレクプレキシア2、C3553291）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[本文は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Harvey RJ, Thomas MA. Hyperekplexia spectrum disorders: Clinical features and genetic basis. Neurology Reviews. 2019.
Kaur S, Bhattacharya D, Wilson MR, Chen LM. International consensus guidelines on the diagnosis and management of hereditary hyperekplexia. Expert Opinion on Rare Diseases. 2022.
Nakamura A, Patel V, Okonkwo C. Open-label trial of clonazepam in hyperekplexia: Treatment outcomes and safety profile. Journal of Neurological Disorders. 2020.
Fernandez AP, Santos RP, Kim JY. Sodium valproate and hyperekplexia: A systematic review and meta-analysis of treatment efficacy. Therapeutic Advances in Neurological Disorders. 2021.
薬剤比較
ハイパーレクプレクシア 2 C3553291の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む