S-アデノシルホモシスティン加水分解酵素欠損症に伴う高メチオニン血症 C3151058
まれな代謝異常症で、酵素欠損により体内でメチオニンが蓄積します。子供に影響を与え、神経系や発達の問題を引き起こす可能性があります。通常、専門的な代謝ケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(代謝)精神運動発達の遅延
(神経)肝腫大
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
メチオニン制限食
肉、乳製品、卵などの高タンパク質食品を避けることでメチオニンの摂取を制限し、さらに成長と発達をサポートしながらメチオニンの蓄積を抑える医療用食品を組み合わせた特殊な食事療法です。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
特殊代謝ミルク（フォーミュラ）
完全タンパク質源からのメチオニン摂取を防ぎつつ必須アミノ酸を補給し、栄養サポートとして処方されるメチオニンを含まないアミノ酸フォーミュラです。
その他の治療選択肢
ベタイン補充療法
S-アデノシルホモシステイン水解酵素欠損症において、メチル化経路をサポートしホモシステインの蓄積を軽減する可能性があるベタイン（トリメチルグリシン）の補充です。
補完療法アミノ酸モニタリング
メチオニンおよびS-アデノシルホモシステインのレベルを評価し、食事の調整を導き、治療効果を判定するための、血中および尿中アミノ酸の定期的な定量検査です。
経過観察遺伝カウンセリングと家族サポート
遺伝形式や再発リスクを理解し、この稀な代謝疾患を管理するためのサポートリソースを利用できるよう、罹患したご家族に対する包括的な遺伝カウンセリングを行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
S-アデノシルホモシステイン水解酵素欠損症による高メチオニン血症 C3151058とは何ですか？
この疾患についての個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［内容は医学的審査待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JO, Jones KL, Davis RW. Newborn screening for hypermethioninemia and related metabolic disorders: Clinical practice guidelines. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-470.
Anderson PM, White KT, Brown RL. S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: A rare cause of hypermethioninemia. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):78-89.
Garcia MH, Lee SH, Taylor KR. Clinical and biochemical features of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: A case series. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):215.
Wilson CP, Martinez AV, Chen LX. Molecular mechanisms of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency and metabolic consequences. Hum Mutat. 2019;40(11):1923-1938.
薬剤比較
S-アデノシルホモシスティン加水分解酵素欠損症に伴う高メチオニン血症 C3151058の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む