嗅覚消失を伴わない性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症8型 C4016875
嗅覚消失を伴わない遺伝性の性腺機能低下症です。脳が性腺に適切にシグナルを送れません。生涯にわたるホルモン補充療法で管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
思春期遅発
(内分泌系)疲労感または体重の変化
(内分泌系)時間の経過とともに強さが変動することのある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
性欲低下
(生殖器系)不妊
(生殖器系)骨減少症
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ホルモン補充療法
女性の場合はエストロゲン／プロゲステロン、男性の場合はテストステロンを用いた性腺ホルモン補充療法により、正常なホルモンレベルおよび二次性徴を回復させます。
内分泌管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
GnRHパルス療法
ポンプを用いてゴナドトロピン放出ホルモンをパルス状に投与し、内因性ゴナドトロピンの分泌を刺激して妊孕性を回復させます。
その他の治療選択肢
内分泌機能のモニタリング
治療効果の評価と治療内容の調整のため、ホルモンレベル、骨密度、代謝パラメータを定期的にモニタリングします。
経過観察骨の健康の最適化
骨格の健康を維持するための、荷重運動、十分なカルシウムおよびビタミンDの摂取、ならびに転倒予防対策。
生活習慣心理的サポート
ボディイメージの悩み、妊孕性の問題、慢性的ホルモン疾患に対する情緒的適応に対処するためのカウンセリングおよびサポートグループ。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症8型(嗅覚正常型)C4016875とは何ですか?
この疾患についての個別の医学的情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[本文は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert consensus on the diagnosis and treatment of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Nat Rev Endocrinol. 2015.
Pedersen-White JL, Pitteloud M, Dwyer AA. Clinical management of normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocr Pract. 2021.
Liu Z, Ma S, Yin Y. Long-term outcomes of pulsatile GnRH therapy in patients with normosmic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Sibert L, Blithe DL, McLaughlin DT. Genetic basis of isolated normosmic hypogonadotropic hypogonadism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019.
薬剤比較
嗅覚消失を伴わない性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症8型 C4016875の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む