X連鎖潜性低リン血症性くる病 C1845168
骨の発育と強度に影響を与えるリン不足によって引き起こされる遺伝性くる病です。主に男性に影響します。治療法にはリンとビタミンDの補給が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
骨の痛み
関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格系)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
骨格の変形（O脚など）
(筋骨格系)成長障害
(筋骨格系)歯の異常
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
リンとカルシトリオールの併用療法
根本的なリン輸送障害およびPHEX酵素欠損の影響を是正するため、経口リンを1日複数回、カルシトリオールと組み合わせて投与する標準的な第一選択療法です。
食事カウンセリングおよび身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
カルシウム最適化栄養管理
リン療法と十分でないカルシウムが組み合わさると骨石灰化が損なわれる可能性があるため、年齢に適した供給源を通じて十分な食事性カルシウム摂取を確保します。
その他の治療選択肢
成長ホルモン補充療法
成長速度および線状成長を改善するための補助療法であり、特に標準的なリン・ビタミンD療法で十分な効果が得られない選択された患者に用います。
薬物療法矯正理学療法
薬物療法が生化学的異常に対処する一方で、下肢変形に対する専門的な運動と装具療法を行い、可動域、筋力、および機能的転帰を改善します。
理学療法X線骨格サーベイ
治療を受けている小児のくる病の治癒、骨端板の変化、および変形の進行を評価するための手首、膝、足首の連続X線検査。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖性低リン血症性くる病（C1845168）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Simmons JH, Leonard R, Arango T, Ward LM. X-Linked Hypophosphatemic Rickets: Pathophysiology and Current Therapeutic Approaches. Endocr Rev. 2020;41(2):233-256.
薬剤比較
X連鎖潜性低リン血症性くる病 C1845168の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む