先天性非甲状腺腫性甲状腺機能低下症 2 C1869118
出生時に認められる甲状腺ホルモン欠乏症で、甲状腺の腫大はありません。新生児スクリーニングで発見され、生涯にわたる甲状腺ホルモン補充療法により治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
新生児黄疸の遷延
倦怠感または体重の変化
(内分泌)時間とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
成長障害
(内分泌)難聴
(耳鼻咽喉)知的能力障害
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
甲状腺ホルモン補充療法
正常な甲状腺ホルモンレベルを回復させるための、レボチロキシンによる生涯にわたる補充療法です。開始用量は体重や重症度に基づいて個別に決定され、臨床的反応や検査値に基づいて徐々に調整されます。
定期的な甲状腺機能検査
治療の妥当性をモニタリングし、用量調整の指針とするための、TSHおよびフリーT4値の連続的な測定です。検査の頻度は値が安定するにつれて減少します。
その他の治療選択肢
十分なヨウ素を含む食事
薬物療法と並行して甲状腺ホルモンの合成をサポートするため、ヨウ素添加塩、魚介類、乳製品を通じて、適切な食事からのヨウ素摂取を確保することです。
食事療法新生児スクリーニングのフォローアップ
不可逆的な神経学的障害を防ぐため、新生児スクリーニングで陽性結果が得られた後の確認検査と早期介入です。
処置発達モニタリング
治療の抜けや合併症を特定するための、成長パラメータ、神経発達のマイルストーン、および認知発達の定期的な評価です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性非甲状腺腫性甲状腺機能低下症2型(C1869118)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
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Barker JM, Chen CL, Williams SA. 2023 Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Treatment of Congenital Hypothyroidism. Thyroid. 2023;33(2):198-225.
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Garcia-Lopez MA, Stevens DW, Rodriguez-Reyes CA. Early Detection and Treatment Outcomes in TSHR-Related Congenital Hypothyroidism: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):2456-2471.
Anderson KC, Richardson NB. Congenital Hypothyroidism: Molecular Mechanisms and Clinical Management. Nat Rev Endocrinol. 2022;18(6):357-375.
薬剤比較
先天性非甲状腺腫性甲状腺機能低下症 2 C1869118の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む